ABSTRACT
O controle da carga proviral do HTLV-1 depende em parte da lise de células infectadas por células citotóxicas mediada pelos linfócitos T CD8⁺ e pelas células NK (Natural killer). A família de receptores KIR (killer-cell immunoglobulin-like receptor) interage com as moléculas de HLA de classe I, principalmente os alelos do HLA C do grupo 1 (C*01, C*03, C*07, C*08, C*12, C*13, C*14 e C*16), ativando ou inibindo a função destas células.O objetivo do presente estudo foi avaliar se os genes KIR2DL2/KIR2DL3 e os alelos de HLA-C do grupo 1 estão associados ao controle da carga proviral do HTLV-1 e ao diagnóstico de HAM/TSP. O estudo foi realizado no Centro de HTLV da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Púbica, em Salvador-Bahia. A presença dos genes KIR2DL2 e KIR2DL3 foi determinada por PCR em tempo real (Syber Green). Foram incluídos 248 indivíduos infectados pelo HTLV-1 (161 assintomáticos e 87 com HAM/TSP) cujos alelos de HLA de classe I haviam sido previamente determinados. A carga proviral (quantificada por PCR em tempo real) e as frequências de indivíduos assintomáticos e com diagnóstico de HAM/TSP (Possível, Provável e Definido) foram comparadas de acordo com a presença ou ausência dos genes KIR avaliados. As frequências dos genes KIR2DL2 e KIR2DL3 foi 84,3% e 96,8%...
The control of proviral load of HTLV-1 depends in part of the lysis of infected cells mediated by cytotoxic CD8⁺T lymphocytes and NK (Natural killer) cells. The family of KIR (killer-cell immunoglobulin-like receptor) interacts with HLA class I molecules, especially those HLA-C alleles in-group 1 (C*01, C*03, C*07, C*08, C*12, C*13, C*14 and C*16) by activating or inhibiting the function of these cells. The aim of this study was to evaluate if the KIR2DL2, KIR2DL3 genes and group 1 HLA-C alleles are associated with the control of proviral load of HTLV-1 and the diagnosis of HAM/TSP. The study was performed at Bahiana School HTLV Center of Medicine and Health Public, in Salvador, Bahia. The presence of KIR2DL2 and KIR2DL3 genes was determined by real-time PCR (Syber Green). The study included 248 subjects infected with HTLV-1(161 and 87 asymptomatic with HAM/TSP) whose HLA class I alleles were previously determined. The proviral load (quantified by real-time PCR) and the frequency asymptomatic individuals diagnosed with HAM/TSP (possibly, probably and definitive) were compared according to the presence or absence of KIR genes evaluated. The frequencies of KIR2DL2 and KIR2DL3 genes were 84.3% and 96.8%...
Subject(s)
Humans , Spinal Cord Diseases/complications , Spinal Cord Diseases/genetics , Spinal Cord Diseases/immunology , Spinal Cord Diseases/pathology , Human T-lymphotropic virus 1/immunology , Human T-lymphotropic virus 1/pathogenicityABSTRACT
La enfermedad de Werdning-Hoffmann o Atrofia Muscular Espinal, se caracteriza por cursar con hipotonía, debilidad muscular y disminución o ausencia de los refejos osteo-tendinosos. Se presenta a una lactante mayor, femenina de 20 meses, referida como "Síndrome del Niño Hipotónico", con hipotonía y debilidad muscular, para su evaluación genética. Fue estudiada clínica y paraclínicamente, siendo portadora de una Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Fallece a los 20 meses a consecuencia de un cuadro respiratorio bronconeumónico. La madre refiere cuatro hijos anteriores (dos varones y dos hembras) con igual cuadro neurológico, falleciendo alrededor de los 14 meses de edad, por cuadros respiratorios. Aun cuando, clásicamente, la Atrofia Muscular Espinal es transmitida mediante patrón mendeliano autosómico recesivo, casos de dominancia han sido reportados en la literatura. Es de hacer notar la frecuencia de pacientes afectos (cinco de un total de ocho hijos) en el grupo familiar en estudio